Un cas de syndrome de Marfan révélé par des manifestations rhumatologiques - Diallo, Mamadou Lamine; Setondji, Yao Sèna Valentin; Oniankitan, Sadat; Condé, Aboubacar Sidiki; Ataké, Awaki Esso; Barry, Abdoul Karim; Kakpovi, Kodjo; Houzou, Prenam; Oniankitan, Owonayo (European Scientific Journal, ESJ, 2025)
Le syndrome de Marfan est une affection génétique autosomique dominante du tissu conjonctif (fibrillinopathie) rare, due à un défaut de synthèse de la fibrilline de type I. Il est caractérisé par un polymorphisme clinique avec des atteintes ostéo articulaires plus spécifiques (arachnodactylie, pectus carinatum, dolichosténomelie) et moins spécifiques (laxité ligamentaires, cyphose, pieds plats) ; des manifestations ophtalmologiques, cardio-vasculaires, pleuro pulmonaires. Son pronostic vital dépend de l’atteinte cardio-vasculaire. Nous rapportons un cas de syndrome de Marfan révélé par une gonalgie bilatérale sur terrain d’hyper laxité ligamentaire avec impotence fonctionnelle relative des membres pelviens chez une patiente de 51 ans. Marfan syndrome is a rare autosomal dominant genetic disorder of connective tissue (fibrillinopathy), due to a defect in the synthesis of type I fibrillin. It is characterized by a clinical polymorphism with more specific osteoarticular disorders (arachnodactyly, pectus carinatum, dolichostenomelia) and less specific (ligamentous laxity, kyphosis, flat feet) ; ophthalmological, cardiovascular and pleuropulmonary manifestations. Its vital prognosis depends on cardiovascular damage. We report a case of Marfan syndrome revealed by bilateral knee pain on grounds of ligamentous hyper laxity with relative functional impotence of the pelvic limbs in a 51-year-old female patient.