Un cas de syndrome de Marfan révélé par des manifestations rhumatologiques - Diallo, Mamadou Lamine; Setondji, Yao Sèna Valentin; Oniankitan, Sadat; Condé, Aboubacar Sidiki; Ataké, Awaki Esso; Barry, Abdoul Karim; Kakpovi, Kodjo; Houzou, Prenam; Oniankitan, Owonayo (European Scientific Journal, ESJ, 2025)
Le syndrome de Marfan est une affection génétique autosomique dominante du tissu conjonctif (fibrillinopathie) rare, due à un défaut de synthèse de la fibrilline de type I. Il est caractérisé par un polymorphisme clinique avec des atteintes ostéo articulaires plus spécifiques (arachnodactylie, pectus carinatum, dolichosténomelie) et moins spécifiques (laxité ligamentaires, cyphose, pieds plats) ; des manifestations ophtalmologiques, cardio-vasculaires, pleuro pulmonaires. Son pronostic vital dépend de l’atteinte cardio-vasculaire. L’atteinte ostéoarticulaire, bien que classique, décrite comme seule circonstance de révélation clinique du SM est rare et source potentielle d’un important retard diagnostique. Nous rapportons ce cas pour alerter la communauté rhumatologique sur cette présentation atypique et souligner la nécessité d’un dépistage cardiologique systématique et urgent pour le pronostic vital. Marfan syndrome is a rare autosomal dominant genetic disorder of connective tissue (fibrillinopathy), due to a defect in the synthesis of type I fibrillin. It is characterized by a clinical polymorphism with more specific osteoarticular involvement (arachnodactyly, pectus carinatum, dolichostenomelia) and less specific osteoarticular involvement (ligamentary laxity, kyphosis, flat feet); ophthalmological, cardiovascular, and pleuropulmonary manifestations. Its vital prognosis depends on the cardiovascular involvement. Osteoarticular involvement, although classic, described as the only circumstance of clinical revelation of MS, is rare and a potential source of significant diagnostic delay. We report this case to alert the rheumatology community to this atypical presentation and to emphasize the need for systematic and urgent cardiological screening for vital prognosis.