Un cas de xeroderma pigmentosum observé au CNHU-HKM de Cotonou

Abstract

Introduction : Le Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique, entraînant une sensibilité accrue au rayonnement ultraviolet avec pour conséquences des lésions cutanées spécifiques sur les zones photoexposées. Observation: Il s’agissait d’un garçon de 3 ans, sans antécédent familial particulier, reçu pour des troubles pigmentaires du visage, évoluant depuis un an, avec un début en période néonatale marqué par l’apparition de lésions bulleuses cutanées sur les zones photoexposées. Aucun facteur déclenchant n’était identifié. L’évolution de la maladie était marquée par l’apparition de macules bigarrées. Les signes accompagnateurs étaient une photophobie et un larmoiement. Les lésions cutanées évoluaient par périodes de poussées et rémissions dans un contexte de retard psychomoteur. Le XP était évoqué sur la base d’arguments cliniques. Aucun examen paraclinique spécifique n’était réalisé. Une protection solaire et un émollient étaient prescrits. La surveillance était ophtalmologique et neurologique. Conclusion : Le XP était évoqué devant des lésions cutanées bulleuses sur les zones photoexposées, ayant débuté pendant la période néonatale. Un bilan paraclinique aurait permis la confirmation du diagnostic. Devant les risques de complications, une prise en charge multidisciplinaire est nécessaire.

Introduction : Xeroderma pigmentosum (XP) is a genetic disorder, leading to increased sensitivity to ultraviolet radiation with consequences such as specific skin lesions on areas of photoexposure. Case report : It was about a 3 year old boy, with no particular family history, received for skin discolorations of the face, evolving since one year, with a beginning during neonatal period marked with the occurence of bullous skin lesions on photoexposed areas. No triggering factor was identified. The course of the disease was marked by the appearance of discolored macules. Accompagnying signs were photophobia and tearing. The skin lesions were evolving through oubreaks and remission periods in a context of psychomotor retardation. XP was discussed based on clinical arguments. No specific paraclinic assessement was performed. Sun protection and a skin emollient were prescribed. Monitoring was ophtalmologic and neurological.

Conclusion : XP was discussed based on recurring bullous skin lesions on photoexposed areas, starting during the neonatal period. Paraclinic assessment would have allowed the confirmation of the diagnosis. With risks of complications, a multidisciplinary management is necessary.