Expérience de prise en charge de Xeroderma Pigmentosum au service de Dermatologie-vénérologie à Cotonou

  • Peggy Mboli-Goumba Guérendo Service de Dermatologie vénérologie, CNHUB Faculté des Sciences de la Santé, Université de Bangui, Centrafrique
  • Boh Fanta Diané Service de Dermatologie-MST, CHU Donka, Université Gamal Abdel Nasser de Conakry, Guinée
  • Nadège Agbessi Mekoun Service de Dermatologie-vénérologie, CHUD-Borgou/Aligori Faculté de Médecine, Université de Parakou, Bénin
  • Christiane Koudoukpo Service de Dermatologie-vénérologie, CHUD-Borgou/Aligori Faculté de Médecine, Université de Parakou, Bénin
  • Fabrice Akpadja Service de Dermatologie-vénérologie, CNHU-HKM Faculté des Sciences de la Santé, Université d’Abomey-Calavi, Bénin
  • Bérénice Dégboé Service de Dermatologie-vénérologie, CNHU-HKM Faculté des Sciences de la Santé, Université d’Abomey-Calavi, Bénin
Keywords: Xeroderma pigmentosum, dyschromie, zones photoexposées, Cotonou

Abstract

          Introduction: Le Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique, entraînant une sensibilité accrue au rayonnement ultraviolet avec pour conséquences des lésions cutanées spécifiques sur les zones photoexposées. Observation clinique: Il s’agissait d’un garçon de 3 ans, sans antécédent familial particulier, reçu pour des troubles pigmentaires du visage, évoluant depuis un an, avec un début en période néonatale marqué par l’apparition de lésions bulleuses cutanées sur les zones photoexposées. Aucun facteur déclenchant n’était identifié. L’évolution de la maladie était marquée par l’apparition de macules bigarrées. Les signes accompagnateurs étaient une photophobie et un larmoiement. Les lésions cutanées évoluaient par périodes de poussées et rémissions dans un contexte de retard psychomoteur. Le XP était évoqué sur la base d’arguments cliniques. Aucun examen paraclinique spécifique n’était réalisé. Une protection solaire et un émollient étaient prescrits. La surveillance était ophtalmologique et neurologique.  Conclusion : Le XP était évoqué uniquement sur la base d’arguments cliniques. Un bilan paraclinique aurait permis la confirmation du diagnostic. Devant les risques de complications, une prise en charge multidisciplinaire est nécessaire.

 

Introduction : Xeroderma pigmentosum (XP) is a genetic disorder, that leads to increased sensitivity to ultraviolet radiation with consequences such as specific skin lesions on areas of photoexposure. Case report : It was about a 3-year-old boy, with no particular family history, received for skin discolorations of the face, evolving since one year, with a beginning during a neonatal period marked with the occurrence of bullous skin lesions on photoexposed areas. No triggering factor was identified. The course of the disease was marked by the appearance of discolored macules. Accompanying signs were photophobia and tearing. The skin lesions were evolving through outbreaks and remission periods in the context of psychomotor retardation. XP was discussed based on clinical arguments. No specific paraclinic assessment was performed. Sun protection and a skin emollient were prescribed. Monitoring was ophthalmologic and neurological. Conclusion : XP was discussed based solely on clinical findings. Paraclinic assessment would have allowed the confirmation of the diagnosis. With the risks of complications, multidisciplinary management is necessary.

Downloads

Download data is not yet available.

Metrics

Metrics Loading ...

PlumX Statistics

References

1. Albela, H., Ngu, L.-H., & Leong, K. F. (2022). Xeroderma pigmentosum in a Malaysian child with identification of a novel homozygous nonsense mutation in XPC c.2167C>International Journal of Dermatology, 61, e320-e362.
2. Bensenouci, S., Louhibi, L., De Verneuil, H., Mahmoudi, K., & Saidi-Mehta. N. (2016). Diagnosis of Xeroderma Pigmentosum Groups A and C by Detection of Two Prevalent Mutations in West Algerian Population: A Rapid Genotyping Tool for the Frequent XPC Mutation c.1643_1644delTG. BioMed Research International, 2016(ID 2180946). http://dx.doi.org/10.1155/2016/2180946
3. Gözükara, E. M., Parris C. N., Weber, C. A., Salazar, E. P, Seidman, M. M., Watkins, J. F., Prakash, L., & Kraemer, K. H. (1994). The human DNA repair gene, ERCC2 (XPD), corrects ultraviolet hypersensitivity and ultraviolet hypermutability of a shuttle vector replicated in xeroderma pigmentosum group D cells. Cancer Res., 54, 3837–3844.
4. Hassan, H. S., Said, A. K., Haji, D. I., Sabushimike, D., Semango, G., Mavura, D. (2023). Xeroderma pigmentosum: An experience from Zanzibar. International Journal of Dermatology, 62, e321–e369.
5. Hebra, F., & Kaposi, M. (1874). On diseases of the skin including exanthemata. New Sydenham Soc, 61, 252–258.
6. Lehmann, A. R., McGibbon, D., & Stefanini, M. (2011) . Xeroderma pigmentosum. . Orphanet Journal of Rare Diseases, 6,70. http://www.ojrd.com/content/6/1/70
7. Mishri Lal, K. (2021). Xeroderma pigmentosum in Yemen. International Journal of Dermatology, 60, 314-320.
8. Moussala, M., Behar-Cohen, F., D’Hermies, F., Bisseck, A.-C., &. Renard, C.(2000). Le xeroderma pigmentosum et ses manifestations oculaires. A propos du premier cas camerounais. Journal fr. Ophtalmol, 23(3),369-374.
9. Natale, V., & Raquer, H. (2017). Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex. Orphanet Journal of Rare Diseases, 12, 65. DOI 10.1186/s13023-017-0616-2
10. Nishigori, C., Nakano, E., Masaki, T., Ono, R., Takeuchi, S., Tsujimoto, M., & Ueda, T. (2019). Special Issue Invited Review Characteristics of Xeroderma Pigmentosum in Japan: Lessons From Two Clinical Surveys and Measures for Patient Care,
Photochemistry and Photobiology, 95,140-153.
11. Sarasin, A., Renault, C., Blanchet-Bardon, C., Boue, J., &. Dumez, Y.(1988). Le xeroderma pigmentosum; caractéristiques cliniques et cellulaires. Développement d’un test anténatal. Médecine/sciences, 4,608-617.
12. Senjua, C., Nakazawaa, Y., Osoa, T., Shimadaa, M., Katoa, K., Matsused, M., Tsujimotog, M., Masakig, T. , Miyazakie, Y., Fukushimah , S., Tateishii, S., Utanij, A., Murotaj, H., Tanakaf, K., Mitsutaked, N., Moriwakil, S., Nishigorig, C., &. Ogi, T. (2023). Deep intronic founder mutations identified in the ERCC4/XPF gene are potential therapeutic targets for a high-frequency form of xeroderma pigmentosum. PNAS, 120(27), e2217423120.
Published
2024-05-31
How to Cite
Guérendo, P. M.-G., Diané, B. F., Mekoun, N. A., Koudoukpo, C., Akpadja, F., & Dégboé, B. (2024). Expérience de prise en charge de Xeroderma Pigmentosum au service de Dermatologie-vénérologie à Cotonou. European Scientific Journal, ESJ, 20(15), 77. https://doi.org/10.19044/esj.2024.v20n15p77
Section
ESJ Natural/Life/Medical Sciences

Most read articles by the same author(s)